1) Какую роль в эволюционном процессе играет изменчивость? 2) Какова роль мутационной изменчивости? 3) Как вы понимаете частоту мутаций? 4) Каковы причины возникновения мутаций? 5) Назовите механизмы возникновения комбинативной изменчивости. 6) Какую роль в эволюционном процессе играет комбинативная изменчивость?

Отвечаю по пунктам.

1. Роль изменчивости в эволюции. Наследственная изменчивость — это «сырьё» для эволюции. Без различий между особями естественному отбору нечего было бы «перебирать». Вариации признаков позволяют популяциям приспосабливаться к меняющейся среде, поддерживают полиморфизм, ускоряют микроэволюционные изменения и вносят вклад в возникновение изоляций и, в итоге, видов.

2. Роль мутационной изменчивости. Мутации создают принципиально новые варианты ДНК: новые аллели и регуляторные варианты, дупликации генов с последующей дивергенцией, перестройки хромосом, изменения числа хромосом. Большинство мутаций нейтральны или вредны, полезные редки, но именно они дают долгосрочные эволюционные новшества, на которых потом «работают» отбор, дрейф и рекомбинация.

3. Как я понимаю частоту мутаций. Это вероятность появления мутации за единицу «времени» наследования — обычно:

   • на нуклеотид за поколение,

   • или на ген за поколение,

   • или на геном за поколение.
     Важно отличать частоту мутаций (μ) от частоты мутантов/аллелей в популяции: последняя зависит не только от μ, но и от отбора, дрейфа, миграции и структуры популяции. Частота мутаций изменчива: зависит от организма, локуса, возраста гамет, эффективности репарации, стрессов среды и т.п.

4. Причины возникновения мутаций.

   • Спонтанные (эндогенные): ошибки репликации и рекомбинации, таутомерные сдвиги оснований, депуринация/дезаминирование, окислительные повреждения, ошибки систем репарации, вставки транспозонов, нерасхождение хромосом в мейозе.

   • Индуцированные (экзогенные): ультрафиолет (димеры тимина), ионизирующая радиация (одно- и двуцепочечные разрывы), химические мутагены (алкилирующие агенты, аналоги азотистых оснований, интеркаляционные вещества), некоторые вирусы и ретротранспозоны. Факторы среды (температурный стресс, токсины, загрязнители) могут повышать уровень повреждений и снижать точность репарации.

5. Механизмы комбинативной изменчивости. Это «перетасовка» уже существующих аллелей без их изменения:

   • Независимое расхождение (ассортировка) хромосом в мейозе I (≈2ⁿ возможных наборов для n пар).

   • Кроссинговер между негомологичными хроматидами гомологов; включая некроссинговерную рекомбинацию и генную конверсию.

   • Случайное сочетание гамет при оплодотворении и случайное спаривание (панмиксия).

   • Для прокариот/вирусов: горизонтальный перенос генов (трансформация, трансдукция, конъюгация) и реассортация сегментированных геномов у вирусов.

6. Роль комбинативной изменчивости в эволюции. Она резко увеличивает разнообразие генотипов в каждом поколении, позволяя отбору быстрее находить удачные сочетания аллелей и «развязывать» вредные связи между ними (снижать неравновесие по сцеплению). Это повышает приспособляемость популяций к переменной среде, ускоряет ответ на отбор, помогает сохранять полиморфизм. Но комбинативная изменчивость не создаёт новых аллелей — она эффективна в связке с мутациями (и миграцией), которые поставляют новое генетическое «топливо».