Двое здоровых идентичных близнецов вступили в брак с двумя такими же здоровыми идентичными близнецами. В двух семьях родилось 9 здоровых и 9 глухих детей. Каково генетическое объяснение результатов?

Это объясняется аутосомно-рецессивным наследованием глухоты и тем, что в браки вступили две пары однояйцевых близнецов, то есть внутри каждой пары генотипы одинаковы.

Разберём по шагам.

Если люди здоровы, но у них рождаются глухие дети, наиболее вероятно, что оба родителя являются носителями рецессивного аллеля глухоты. Обозначим:

• A — нормальный аллель слуха,

• a — рецессивный аллель, вызывающий наследственную глухоту в состоянии aa.

Тогда здоровые носители имеют генотип Aa.

Теперь самое важное: поскольку близнецы идентичные, то:

• оба мужчины имеют одинаковый генотип;

• обе женщины тоже имеют одинаковый генотип.

Чтобы в обеих семьях рождались и здоровые, и глухие дети, наиболее логично, что все четверо родителей были гетерозиготами Aa.

То есть оба брака по сути генетически одинаковы:

Aa × Aa

При таком скрещивании для каждого ребёнка вероятности такие:

• 1/4 AA — здоровый, не носитель,

• 1/2 Aa — здоровый носитель,

• 1/4 aa — глухой.

Следовательно:

• 3/4 детей будут здоровыми,

• 1/4 — глухими.

Но в условии сказано, что в двух семьях вместе родилось 9 здоровых и 9 глухих, то есть соотношение 1:1, а не 3:1. Это на первый взгляд не совпадает с обычным ожиданием для Aa × Aa. Однако здесь нужно помнить, что речь идёт о небольшом числе детей и о фактическом результате, который может отклоняться от теоретической вероятности. Вероятности не гарантируют точного соотношения в каждом конкретном случае.

Генетическое объяснение, таким образом, такое:

1. Наследственная глухота обусловлена рецессивным геном.

2. Все четверо родителей были фенотипически здоровыми гетерозиготами: Aa.

3. Поскольку супруги были из пар однояйцевых близнецов, оба брака имели одинаковое генетическое сочетание.

4. Глухие дети имели генотип aa, здоровые — AA или Aa.

Иначе говоря, обе семьи представляют собой два одинаковых по генотипу брака носителей рецессивного аллеля глухоты. Поэтому в обеих семьях могли рождаться как здоровые, так и глухие дети.