Болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы номер 21, самой маленькой в кариотипе. Гораздо реже встречаются лишние более крупные хромосомы (например, номер 13). Лишние крупные хромосомы (номер 1, 2 и другие) в кариотипе живых людей не встречаются. Как вы думаете, почему?

Лишние крупные хромосомы (например, 1-я или 2-я) не встречаются у живых людей, потому что такие нарушения почти всегда приводят к гибели зародыша на самых ранних стадиях развития.

В крупных хромосомах находится очень много генов. Лишняя копия вызывает сильный дисбаланс в работе организма — нарушается синтез белков, развитие органов идёт неправильно. Эмбрион с такой аномалией обычно не выживает и происходит самопроизвольный выкидыш ещё до того, как женщина узнаёт о беременности.

Хромосома 21 — самая маленькая, генов в ней относительно мало, поэтому лишняя копия (трисомия 21) совместима с жизнью, хотя и вызывает синдром Дауна. Трисомия 13 (синдром Патау) тоже иногда встречается, но дети с ней живут недолго из-за множественных пороков. Чем крупнее хромосома, тем тяжелее последствия, и такие эмбрионы просто не доживают до рождения.

0 0 Пожаловаться