Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак, парагемофилия (склонность к спонтанным кровотечениям из слизистых оболочек носа, дёсен) — как рецессивный аутосомный признак. Два рода на протяжении многих поколений состояли из фенотипически здоровых людей. В одном из них родился мальчик со сросшимися молочными зубами, у которого впоследствии двое детей имели сросшиеся молочные зубы. В другом родился ребёнок, у которого проявилась парагемофилия, все его дети были здоровы. Объясните появление больных детей в каждом случае.

В первом роду слияние нижних молочных резцов определяется аутосомным доминантным аллелем. Обозначим его A, а нормальное развитие зубов — a.

Поскольку родители мальчика были фенотипически здоровы, их генотипы должны были быть aa. Они не могли передать ему доминантный аллель A, поэтому появление признака у мальчика объясняется новой мутацией: аллель A возник либо в половой клетке одного из родителей, либо на раннем этапе развития зародыша. Мальчик стал, вероятнее всего, гетерозиготой Aa и поэтому имел сросшиеся зубы.

Позднее он передал доминантный аллель части своих детей. При браке с фенотипически здоровой женщиной (aa) возможны потомки:

Поэтому рождение у него двух детей с тем же признаком является следствием передачи возникшего у него доминантного мутантного аллеля.

Во втором роду парагемофилия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Обозначим нормальный аллель B, а аллель парагемофилии — b. Больной ребёнок имеет генотип bb.

Его родители были здоровы, но оба, вероятно, являлись скрытыми носителями рецессивного аллеля:

При таком браке возможны потомки:

Таким образом, болезнь проявилась у ребёнка потому, что он получил по одному рецессивному аллелю b от каждого внешне здорового родителя.

Сам больной человек имел генотип bb. Если его супруг или супруга были генотипически здоровы и не являлись носителями, то есть имели генотип BB, все дети были бы здоровыми носителями:

Поэтому здоровые дети больного человека объясняются получением ими нормального аллеля от второго родителя; при этом все они, вероятно, были носителями аллеля парагемофилии.