Гены гемофилии (h) и дальтонизма (d) локализованы в X - хромосоме на расстоянии около 10 морганид. Здоровая женщина, унаследовавшая гемофилию от своей матери, а дальтонизм от отца, выходит замуж за здорового мужчину. Какое потомство можно ожидать от этого брака

Гены гемофилии h и дальтонизма d сцеплены с X-хромосомой и находятся на расстоянии ~10 морганид, то есть кроссинговер между ними у женщины происходит примерно в 10% мейозов (рекомбинация 10%).

1) Какие X-хромосомы у женщины

Женщина здоровая, но получила:

• гемофилию от матери → значит от матери ей досталась X с аллелем h (при этом по дальтонизму от матери, как правило, нормальный аллель D, раз в условии не сказано иначе);

• дальтонизм от отца → отец должен быть дальтоником, значит его X несёт d, а по гемофилии он «здоровый», то есть H.

Тогда у женщины две X-хромосомы в «разносцеплении» (транс-положение):

• X^(hD) (от матери)

• X^(Hd) (от отца)

То есть она — носительница обоих генов, но h и d находятся на разных её X.

Мужчина здоровый: X^(HD)Y.

2) Какие гаметы даст женщина (учитывая 10% рекомбинации)

Родительские (нерекомбинантные) типы составляют 90%:

• X^(hD) — 45%

• X^(Hd) — 45%

Рекомбинантные типы составляют 10% (поровну):

• X^(hd) — 5%

• X^(HD) — 5%

3) Потомство (скрещивание с X^(HD)Y)

Дочери (получают X от отца: всегда X^(HD))

Все дочери фенотипически здоровы, потому что от отца они всегда получают нормальные H и D, а мутантные аллели у них будут только в гетерозиготном состоянии.

Варианты дочерей:

• 45%: X^(HD)X^(hD) — здоровая, носительница гемофилии

• 45%: X^(HD)X^(Hd) — здоровая, носительница дальтонизма

• 5%: X^(HD)X^(hd) — здоровая, носительница и гемофилии, и дальтонизма

• 5%: X^(HD)X^(HD) — полностью здорова и не носительница

Сыновья (получают Y от отца и X только от матери)

У сыновей, поскольку X одна, все рецессивные аллели проявляются.

Варианты сыновей:

• 45%: X^(hD)Y — гемофилия, зрение нормальное

• 45%: X^(Hd)Y — дальтонизм, свертываемость нормальная

• 5%: X^(hd)Y — и гемофилия, и дальтонизм

• 5%: X^(HD)Y — полностью здоров

4) Если сказать “в целом среди всех детей” (при соотношении полов 1:1)

• Девочки (≈50% всех детей): все здоровы; среди них
  22,5% всех детей — носительницы гемофилии,
  22,5% — носительницы дальтонизма,
  2,5% — носительницы обоих,
  2,5% — полностью без мутантных аллелей.

• Мальчики (≈50% всех детей):
  22,5% всех детей — мальчики с гемофилией,
  22,5% — мальчики-дальтоники,
  2,5% — мальчики с обоими признаками,
  2,5% — здоровые мальчики.

Ключевой вывод: из-за сцепления (10 морганид) подавляющее большинство сыновей будет иметь либо гемофилию, либо дальтонизм (по 45% среди мальчиков), а сочетание обоих признаков у сына встречается редко (5% среди мальчиков) и появляется только при кроссинговере.