Да, в семье, где муж здоров, а жена болеет ахондроплазией, может родиться ребёнок с ахондроплазией. Вероятность рождения такого ребёнка составляет 50%.

Ахондроплазия — это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением роста костей, прежде всего длинных трубчатых костей, и приводит к низкорослости с характерными пропорциями тела. Заболевание связано с мутацией гена FGFR3 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Это означает, что для проявления заболевания достаточно наличия одного доминантного аллеля, вызывающего ахондроплазию.

Решение генетической задачи

Обозначим аллели следующим образом:

• А — доминантный аллель, вызывающий ахондроплазию.

• а — нормальный рецессивный аллель.

Поскольку женщина страдает ахондроплазией, её генотип, как правило, Аа (гетерозигота). Мужчина здоров, поэтому его генотип — аа (рецессивная гомозигота).

Генотипы родителей:

Р: ♀ Аа × ♂ аа

Гаметы:

• Мать образует два типа гамет: А и а.

• Отец образует гаметы только с аллелем а.

При оплодотворении возможны следующие сочетания:

Генотипы и фенотипы потомства

В результате такого скрещивания возможны два варианта:

1. Генотип Аа — 50% детей.

Такие дети унаследуют доминантный аллель А от матери и нормальный аллель а от отца. Поскольку ахондроплазия является доминантным признаком, заболевание у них проявится.

2. Генотип аа — 50% детей.

Эти дети получат нормальные аллели от обоих родителей. Они не будут страдать ахондроплазией и не унаследуют семейную мутацию, вызывающую заболевание.

Итоговая схема наследования

Стоит отметить, что генотип АА (доминантная гомозигота) при ахондроплазии обычно приводит к крайне тяжёлым, как правило, смертельным нарушениям развития скелета. Однако в рассматриваемой семье такой генотип у ребёнка невозможен, поскольку здоровый отец передаёт только нормальный аллель а.

Также важно понимать, что вероятность 50% относится к каждой беременности отдельно. Например, если первый ребёнок родится здоровым, вероятность рождения второго ребёнка с ахондроплазией всё равно будет составлять 50%. Пол ребёнка на вероятность наследования заболевания не влияет.

Вывод

В семье, где мать страдает ахондроплазией (Аа), а отец здоров (аа), вероятность рождения ребёнка с ахондроплазией составляет 50%, а вероятность рождения здорового ребёнка — также 50%.

Расщепление по генотипу: 1 Аа : 1 аа.

Расщепление по фенотипу: 1 ребёнок с ахондроплазией : 1 здоровый ребёнок.

Таким образом, ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу, и ребёнок может унаследовать заболевание от матери независимо от того, что его отец полностью здоров.