Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Однако у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот — образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

Цистинурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением реабсорбции аминокислот (цистина, орнитина, лизина и аргинина) в почках. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание проявляется только у гомозигот по мутантному гену (aa).

Дано:

• Один из супругов страдает цистинурией → его генотип aa (гомозигота).

• Второй супруг имеет лишь повышенное содержание цистина в моче → это гетерозигота (Aa).

Схема скрещивания:

less
Копировать код
Р:    aa × Aa  
Гаметы: a  |  a     ×     A  |  a

Возможные генотипы детей:

• 50% — Aa (гетерозиготы)

• 50% — aa (гомозиготы)

Фенотипически:

• У 50% детей будет цистинурия (гомозиготы aa, образование цистиновых камней в почках).

• У остальных 50% будет повышенное содержание цистина в моче, но без образования камней (гетерозиготы Aa).

Ответ:
В семье, где один родитель болен цистинурией, а другой имеет лишь повышенное содержание цистина в моче, возможны два типа детей:

1. Дети с повышенным содержанием цистина в моче (гетерозиготы, Aa) — 50%.

2. Дети, страдающие цистинурией с образованием камней (гомозиготы, aa) — 50%.